Leiden Kinder an einem Ekzem und weist ihr Blut gleichzeitig hohe Werte des Antikörpers Immunglobulin E (IgE) auf, stellen Ärzte meist die Diagnose Neurodermitis. Kommen zusätzliche Krankheitszeichen wie häufige Infektionen der Haut und Lunge hinzu und werden die Kinder trotz intensiver Therapie nicht gesund, erwächst der Verdacht eines angeborenen Defekts im Immunsystem, zum Beispiel einem Hyper-IgE Syndrom (HIES). HIES zählen zu jenen angeborenen Krankheiten, die darauf beruhen, dass ein bestimmtes Gen im Erbgut mutiert ist. Neben den genannten Symptomen Ekzem, erhöhtes IgE im Blut und Entzündungen von Haut und Lunge treten bei den Patienten, abhängig von der HIES-Unterform, Knochenbrüchigkeit oder immer wieder kehrenden Virus- und Pilzerkrankungen auf.

"Im Falle der HIES fanden sich bislang Mutationen in Genen, die wichtig für den STAT3-Signalweg sind", erklärt Privat-Dozentin Dr. Ellen Renner vom Dr. von Haunerschen Kinderspital des Klinikums der Universität München, die 2004 eine HIES-Variante entdeckt hat. Der STAT3-Signalweg trägt zur Regulation der Zellentwicklung und Kontrolle des Zellwachstums bei. Veränderungen in den Genen TYK2, STAT3 und DOCK8 stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Unterformen der HIES. Der Immundefekt macht außerdem anfällig für Tumoren. Für ein Forschungsprojekt über die HIES als Modellerkrankung für ein fehlreguliertes Immunsystem wird die Kinderärztin und ihre Arbeitsgruppe jetzt mit 280.000 Euro von der Wilhelm Sander-Stiftung gefördert.

Im Dr. von Haunerschen Kinderspital gibt es eine lange Tradition erfolgreicher Forschung auf dem Gebiet der angeborenen Immundefekte. Hier wird auch eine der weltweit größten Patientengruppen mit HIES betreut. Die bisherigen molekularen Erkenntnisse zum HIES sind nicht nur theoretisch, sondern auch praktisch wichtig. "Sie haben eine frühere und definierte Diagnose der Patienten ermöglicht", erklärt die Kinderärztin. Zudem zeigt die molekulare Analyse des Patienten-Erbgutes, wann beispielsweise eine Behandlung mit Immunglobulinen helfen kann - oder man eine Knochenmark-Transplantation erwägen sollte.

Dank der Förderung der Wilhelm-Sander Stiftung können die Wissenschaftler nun die Grundlagen des HIES weiter aufklären und neue Therapieverfahren entwickeln. Dies dient im besten Fall nicht nur den betroffenen Kindern mit seltenen Erkrankungen, sondern hat womöglich auch weitreichende Bedeutung für andere immunologische Krankheiten - zum Beispiel Tumorerkrankungen.

Ansprechpartner:
PD Dr. Ellen Renner
Dr. von Haunersches Kinderspital
Klinikum der Universität München
E-Mail: ellen.renner@med.uni-muenchen.de

Klinikum der Universität München
Im Klinikum der Universität München (LMU) sind im Jahr 2012 an den Standorten Großhadern und Innenstadt 473.000 Patienten ambulant, teilstationär und stationär behandelt worden. Den 45 Fachkliniken, Instituten und Abteilungen sowie den 45 interdisziplinären Zentren stehen 2.080 Betten zur Verfügung. Von insgesamt über 10.000 Beschäftigten sind rund 1.800 Mediziner und 3.400 Pflegekräfte. Das Klinikum der Universität München hat im Jahr 2012 rund 78 Millionen Euro an Drittmitteln verausgabt und ist seit 2006 Anstalt des öffentlichen Rechts.

Gemeinsam mit der Medizinischen Fakultät der
Ludwig-Maximilians-Universität ist das Klinikum der Universität München an fünf Sonderforschungsbereichen der DFG (SFB 455, 571, 596, 684, 914), an drei Transregios (TR 05, 127, 128), zwei Forschergruppen (FOR 535, 809) sowie an zwei Graduiertenkollegs (GK 1091, 1202) beteiligt. Hinzu kommen die vier Exzellenzcluster "Center for Integrated Protein Sciences" (CIPSM), "Munich Center of Advanced Photonics" (MAP), "Nanosystems Initiative Munich" (NIM) und "Munich Cluster for Systems Neurology" (SyNergy) sowie die Graduiertenschulen "Graduate School of Systemic Neurosciences" (GSN-LMU) und "Graduate School of Quantitative Biosciences Munich (QBM)".

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